Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors

Abstract Oculocutaneous albinism is an autosomal recessive disease caused by the complete absence or decrease of melanin biosynthesis in melanocytes. Due to the reduction or absence of melanin, albinos are highly susceptible to the harmful effects of ultraviolet radiation and are at increased risk of actinic damage and skin cancer. In Brazil, as in other parts of the world, albinism remains a little known disorder, both in relation to epidemiological data and to phenotypic and genotypic variation. In several regions of the country, individuals with albinism have no access to resources or specialized medical care, and are often neglected and deprived of social inclusion. Brazil is a tropical country, with a high incidence of solar radiation during the year nationwide. Consequently, actinic damage and skin cancer occur early and have a high incidence in this population, often leading to premature death. Skin monitoring of these patients and immediate therapeutic interventions have a positive impact in reducing the morbidity and mortality associated with this condition. Health education is important to inform albinos and their families, the general population, educators, medical professionals, and public agencies about the particularities of this genetic condition. The aim of this article is to present a review of the epidemiological, clinical, genetic, and psychosocial characteristics of albinism, with a focus in skin changes caused by this rare pigmentation disorder.

Parotidectomy-related facial nerve lesions: proposal for a modified Sunnybrook Facial Grading System / Lesões do nervo facial relacionadas à parotidectomia: proposta de um sistema Sunnybrook de graduação facial modificado

ABSTRACT Facial nerve injury, affecting mainly the marginal mandibular branch, is the most frequent neurologic complication from parotidectomy. Objective To test a modified Sunnybrook Facial Grading System as a new tool to assess the facial nerve function following parotidectomy, emphasizing the marginal mandibular branch. Methods We reviewed the medical records of 73 post-parotidectomy patients (40 female, 18-84 years old, mean age 53.2 years) with facial nerve sparing, referred to the Department of Physical Therapy. All patients had parotid neoplasms or advanced skin cancer, and were followed by the principal author between 2006 and 2014. Results The muscles innervated by the marginal mandibular branch were the most frequently affected (72.6%), particularly in patients undergoing neck dissection (p = 0.023). The voluntary movement scores obtained with the modified system were significantly lower compared with the original version (p < 0.001). The best and worst scores were observed in patients with benign parotid tumors and skin cancer, respectively. Patients requiring neck dissection (p = 0.031) and resection of other structures (p = 0.021) had the lowest scores, evidenced only with the modified version. Patients with malignant tumors had significantly worse ratings, regardless of the Sunnybrook system version. The post-physiotherapy analysis involved 50 patients. The worst facial rehabilitation outcomes were related to the marginal mandibular branch function. Conclusion The modified Sunnybrook Facial Grading System improved the marginal mandibular branch assessment, preserving the evaluation of other facial nerve branches.

RESUMO A lesão do nervo facial é a principal complicação neurológica relacionada às parotidectomias e, em geral, o ramo marginal mandibular é o mais frequentemente acometido. Objetivo Testar um Sistema Sunnybrook de Graduação Facial modificado (mS-FGS) como uma nova ferramenta para avaliar a função do nervo facial após a parotidectomia, enfatizando o ramo marginal mandibular. Métodos Estudo retrospectivo, baseado em prontuários de 73 casos (40 do sexo feminino, 18-84 anos, idade média = 53,2), submetidos à parotidectomia, com preservação do nervo facial. Todos os pacientes apresentavam neoplasias parotídeas ou câncer de pele avançado, e foram tratados pela autora principal entre 2006 e 2014. Resultados Neste estudo, os músculos inervados pelo ramo marginal mandibular foram os mais acometidos (72,6% dos casos), principalmente nos pacientes que realizaram esvaziamento cervical (p = 0,023). Os Escores de Movimento Voluntário obtidos pelo sistema modificado foram inferiores aos obtidos pelo original (p < 0,001). As melhores pontuações foram observadas em pacientes com tumores benignos parotídeos e os piores resultados, naqueles com câncer de pele. Pacientes que necessitaram de esvaziamento cervical e ressecção de outras estruturas, além da parótida, apresentaram escores menores (p = 0,031 e p = 0,021), evidenciados apenas pelo sistema modificado. Os tumores malignos geraram escores significativamente menores, independentemente do instrumento empregado. A análise pós fisioterapia envolveu 50 casos. Os piores resultados, após a intervenção fisioterapêutica, também foram observados nos músculos inervados pelo ramo marginal mandibular. Conclusão A avaliação da disfunção facial pós-parotidectomia, através do Sistema Sunnybrook com a modificação proposta permitiu uma apreciação mais detalhada do ramo marginal mandibular, sem prejuízo à avaliação dos demais ramos.

Hypopigmented mycosis fungoides: a review of its clinical features and pathophysiology / Micose fungoide hipocromiante: uma revisao de seus aspectos clinicos e fisiopatologicos

Several distinct clinical forms of mycosis fungoides have been described. Hypopigmented mycosis fungoides should be regarded as a subtype of mycosis fungoides, insofar as it presents some peculiar characteristics that contrast with the clinical features of the classical form. Most patients with hypopigmented mycosis fungoides are younger than patients typically diagnosed with classical mycosis fungoides. In addition to typical dark-skinned individuals impairment, hypopigmented mycosis fungoides has also been described in Asian patients. The prognosis for hypopigmented mycosis fungoides is much better than for classical mycosis fungoides: hypopigmented mycosis fungoides is diagnosed when there are only patches of affected skin, and lesions usually will not progress beyond terminal stages, although they can persist for many years. Diagnosis should involve clinicopathologic correlation: skin biopsy analysis often reveals intense epidermotropism, characterized by haloed, large, and atypical CD8+ lymphocytes with convoluted nuclei, in contrast to mild to moderate dermal lymphocytic infiltrate. These CD8+ cells, which participate in T helper 1-mediated immune responses, prevent evolution to mycosis fungoides plaques and tumors and could be considered the main cause of the inhibition of melanogenesis. Therefore, hypopigmentation could be considered a marker of good prognosis for mycosis fungoides.

Ultimamente diferentes formas clínicas da micose fungoide têm sido descritas. A micose fungoide hipocromiante pode ser considerada um subtipo da micose fungoide, apresentando algumas características peculiares que contrastam com os achados da forma clássica da micose fungoide. A maioria dos pacientes com micose fungoide hipocromiante são mais jovens que aqueles acometidos pela micose fungoide clássica. Esta variante é descrita principalmente em indivíduos melanodérmicos (afroamericanos e asiáticos). O prognóstico é melhor que o observado para a forma clássica: ao diagnóstico, os pacientes apresentam somente "patches", que tendem a perdurar por longos períodos, sem evolução para estágios mais avançados. O diagnóstico é feito através da correlação clinicopatológica: biópsia da lesão cutânea frequentemente revela intenso epidermotropismo, caracterizado por linfócitos CD8+ atípicos, grandes, com halo e núcleo convoluto, contrastando com o infiltrado dérmico leve a moderado. Estas células CD8+, que participam do perfil de resposta T helper-1, impediriam a evolução da doença para o desenvolvimento de placas infiltradas e tumores, além de determinar a inibição da melanogênese nas lesões hipocrômicas. Portanto, a hipocromia poderia ser considerada um marcador de bom prognóstico na micose fungoide.

Carcinogênese: o nascimento de um câncer de pele / Carcinogens: skin cancer birth

O desenvolvimento de um câncer de pele, a exemplo de outros órgãos, segue a teoria de formação de neoplasias malignas, que pode ser dividida em três estágios: iniciação, promoção e progressão. Os estudos em biologia molecular têm esclarecido os mecanismos envolvidos nestas etapas, que resultam na produção de uma célula atípica. O objetivo desta revisão é auxiliar médicos e estudantes de Medicina e compreender os mecanismos biológicos que dão origem ao câncer cutâneo. O reconhecimento destes mecanismos terá fundamental importância para o diagnóstico precoce, tratamento e prognóstico destes pacientes num futuro próximo.

Anticarcinogenic effects of an aqueous infusion of cloves on skin carcinogenesis.

Spices and flavouring agents are now receiving increasing attention as many of them have been shown to have anticarcinogenic properties. Cloves, sun-dried unopened flower buds from the plant Syzygium aromaticum L, are commonly used as a spice and food flavour. The present study was designed to investigate the chemopreventive action of aqueous infusion of cloves on 9,10-dimethyl benz(a)anthracene (DMBA) and croton oil induced skin carcinogenesis in Swiss mice. The results indicate protection against skin papilloma formation in a dose dependent manner. It has been shown that oral administration of aqueous infusions of clove at a dose of 100 microl/mouse/day not only delays the formation of papilloma but also reduces the incidence of papilloma as well as the cumulative number of papillomas per papilloma bearing mouse. Our observations suggest a promising role for cloves in restriction of the carcinogenesis process.

Carcinoma basocelular de pele: revisão clínica e patológica / Basal cell carcinoma: review clinic and pathologic

Os autores fazem uma revisão bibliográfica sobre as características clínicas, patológicas e sobre o manejo do carcinoma basocelular de pele. São enfatizados os conceitos mais atuais sobre sua etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico, prognóstico, bem como suas opções terapêuticas

Dermatoses pré-cancerosas e tumores malignos cutâneos em Mogi das Cruzes, SP / Pre-cancerous dermatoses and cutaneous malignant tumours in Mogi das Cruzes, SP

Os autores realizaram estudo epidemiológico de dermatoses pré-cancerosas e tumores malignos cutâneos, constando da análise 2.651 prontuários de pacientes atendidos no ambulatório da Disciplina de Dermatologia do Curso de Medicina da UMC, de janeiro de 1988 a dezembro de 1997. Houve registro de 114 casos de dermatoses pré-cancerosas isoladas, 41 de dermatoses pré-cancerosas associadas ao câncer cutâneo e 100 de câncer cutâneo. Observou-se predomínio de doenças pré-cancerosas e tumores malignos nos indivíduos de raça branca do sexo feminino, exceto o carcinoma espinocelular. A idade média foi de 30 anos para as doenças pré-cancerosas e 65 anos para os cânceres cutâneos

Melanoma cutâneo: a importância do laudo histopatológico na correlaçäo anatomiclínica / Cutaneous melanoma: histopathological information importante in anatomo-clinical correlation

As informações diagnósticas e de prognóstico de melanoma cutâneo têm sido motivo de preocupação entre anatomopatologistas e cirurgiões. O presente trabalho avalia laudos anatomopatológicos e a respectiva revisão de suas lâminas, a fim de identificar possíveis erros de interpretação e omissões de dados que possam comprometer o tratamento e o prognóstico, informações como margens de ressecção livres em biópsias excisionais, ausência da localização e distância mais próxima da lesão em relação à borda do fragmento, denominação do termo "maligno" e a não-descrição de itens necessários para a compreensão dos aspectos clínicos e histológicos são as principais causas de interpretações falsas que podem levar a um tratamento insuficiente ou exagerado do paciente portador da lesão primária de melanoma cutâneo

Piloleiomiomas múltiples / Multiple piloleiomyomas

Presentamos una mujer de 38 años de edad, con piloleiomiomas múltiple en el tronco y extremidades superiores desde hace dos años. Estos consistieron en múltiples tumores rojizos, dolorosos, de 0,5-1 cm de diámetro. La paciente no tuvo antecedentes médicos.No hallamos antecedentes familiares de esta patología. Realizamos una revisión bibliográfica de esa enfermedad

Fibromatose dérmica / Dermal fibromatosis

Relato de caso de paciente feminina de 66 anos que apresenta há vinte anos placa eritêmato-acastanhada, medindo 7,5 por 10cm, localizada na mama direita. A erupçäo é bem delineada, com contornos irregulares e näo aderida a planos profundos. Há cinco meses passou a ter ardência no local. Mediante os exames dermatológico e histopatológico, e revisäo de literatura, fez-se o diagnóstico de fibromatose dérmica. Há apenas quarenta casos de fibromatose dérmica descritos na literatura, sendo esse provavelmente o primeiro relatado no Brasil. Os autores sugerem que fibromatose dérmica seja incluída na classificaçäo de fibromatoses de Enzinger e Weiss com um tipo de fibromatose superficial

Matástasis cutaneomucosas: estudio de 27 pacientes / Mucocutaneous metastases: a study of 27 patients

Se realiza un estudio restrospectivo sobre 27 casos de metástasis cutáneo-mucosas observados en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional Prof. A. Posadas (Buenos Aires, Argentina) entre los años 1988 y 1994. El primitivo más común fue el cáncer de mama, siguiéndole el hipernefroma, el cáncer de pulmón y el melanoma. Se efectúa una actualización sobre el tema.

Clinicopathological assessment of kaposi's sarcoma

Out of 20 cases of Kaposi's sarcoma [KS] received in Dermatology and Venereology Department [1980-1996], 19 cases [95%] were classic form and one case [5%] was KS associated with immunosuppressive therapy after renal transplant. There was a male preponderance. The commonest sites affected were the lower limbs and the commonest lesion detected was plaque either singly, or in combination with nodules and patchlesions. Ultrastructural examination of 6 lesions [3 plaques and 3 nodules] proved vascular endothelial origin of tumor cells. Image DNA cytophotometric analysis of 14 lesions [8 plaques and 6 nodules] revealed aneuploid cell population

Linfoma cutáneo de células T / Cutaneous T-cell lymphoma

Caso de linfoma cutáneo de células T tipo inmunoblástico de células grandes en un paciente de 24 años de edad con lesiones en placa, mancha y tumorales

Sarcoma de Kaposi en un paciente con lepra lepromatosa VIH negativo / Kaposi's sarcoma in a VIH negative patient with lepromatous lepra

El sarcoma de Kaposi se considera una neoplasia oportunista y ha sido descrita con frecuencia en pacientes con el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. El propósito de la presentación de este caso es recordar que existen otros factores de inmunosupresión como la lepra y el uso crónico de corticoides que favorecen el desarrollo del sarcoma. Se presenta la evolución de un paciente masculino de 53 años de edad, con estudio negativo para la infección por VIH tipos I y II, que padecía lepra lepromatosa nodular on reacción leprosa recidivante, se automedicó por 18 meses prednisona hasta que desarrolló la neoplasia mencinada, con diseminación cutánea y visceral que se complicó con amiloidosis renal

Carcinoma cuniculatum intertriginoso bilateral: reporte de un caso / Bilateral intertriginous cuniculatum carcinoma: report of 1 case

Hombre de 68 años, con diagnóstico clínico patológico de carcinoma cuniculatum bilateral. Es interesante este caso por lo poco frecuente de su presentación intertriginosa y bilateral